Erros do Metabolismo

Varias doenças estão relacionadas a uma disfunção no metabolismo celular. Entre as sintomatologias mais prevalentes estão: Fadiga crônica; Intolerância ao exercício; Dores musculares; Perda da massa muscular; Alteração do sono; Hipoglicemia, Erros no ciclo da ureia; Aminoacidopatias entre outros.

A identificação onde  ocorre o erro no metabolismo ou qual  enzima está disfuncional nos ajuda realizar o diagnostico e individualizar o tratamento. Hoje com o advento da tecnologia conseguimos através dos intermediários do metabolismo identificar possíveis disfunções.

 

Fonte: Saudubray & Garcia-Carloza. Pediatr Clin N Am. 2018; 65 179-208

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